Hemofíliou trpia zväčša chlapci.
Foto: Shutterstock.comPodľa údajov Národného centra zdravotníckych informácií je na Slovensku pravidelne sledovaných 6 752 pacientov s hemofíliou a vrodenými či získanými poruchami zrážavosti krvi. Hemofília je nevyliečiteľným ochorením, ktoré sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi. Na Slovensku sa ročne zistí vyše 700 pacientov, z čoho tretina sú deti.
„Ide o genetickú poruchu, ktorá spôsobuje nedostatočnú tvorbu dôležitej bielkoviny krvnej plazmy, takzvaného koagulačného faktoru, a tým aj nedostatočnú zrážanlivosť krvi, čo vedie k neschopnosti zastaviť krvácanie po poranení,” ozrejmilo združenie Zriedkavé choroby pri príležitosti pondelňajšieho Svetového dňa hemofílie. Na podporu pacientov s ochorením sa viacero pamiatok na Slovensku rozsvietilo načerveno.
Ochorenie sa vo väčšine prípadov vyskytuje u mužov, pretože gén pre tento zrážací faktor je uložený na pohlavnom chromozóme X. „Keďže muži majú len jeden chromozóm X, akákoľvek odchýlka v génoch uložených na tomto chromozóme sa bude klinicky prejavovať,” povedalo združenie.
Detstvo plné zákazov
Detstvo chlapcov, ktorí trpia hemofíliou, je plné zákazov. Aj v dospelosti ich ohrozujú minimálne úrazy, poranenia, trhanie zubov, operácie. „U hemofilikov s ťažkým stupňom ochorenia dochádza aj ku spontánnemu krvácaniu bez akejkoľvek vyvolávajúcej príčiny. Pacienti sa budia nadránom po pokojnej noci s opuchnutým členkom, kolenom, lakťom. Krvácanie do kĺbov a svalov spôsobuje ich opuch, bolesť a obmedzenie pohyblivosti, zatiaľ čo pri vnútornom krvácaní ide o život. Ľudia s hemofíliou nekrvácajú rýchlejšie než iní ľudia, no môžu vykrvácať aj z malých rán. Najväčším problémom je vnútorné krvácanie,” informovala Veronika Daničová, hovorkyňa Národného centra zdravotníckych informácií.Liečba hemofílie spočíva v nahradení chýbajúceho koagulačného faktora. „V súčasnosti okrem aplikácie koncentrátov koagulačných faktorov u niektorých pacientov existujú aj ďalšie možnosti takzvanej novej nefaktorovej (nesubstitučnej) terapie a do budúcna sa otvárajú možnosti aj génovej terapie,” priblížilo združenie Zriedkavé choroby. Nelichotivý stúpajúci trend však SR zaznamenáva podľa Národného centra zdravotníckych informácií v počte zomretých pacientov, ktorí boli sledovaní pre hemofíliu. Kým v roku 2013 bolo evidovaných 16 takýchto zomretých osôb, v roku 2021 to už bolo 81 pacientov.
Pri práci s takýmto pacientom musia zdravotníci dodržiavať isté preventívne opatrenia, a to najmä, čo sa týka operácií. ,„Operačné zákroky u hemofilických pacientov sú vo veľkej miere plánované. Operatéri sú v spolupráci s hematológom pripravení na možné komplikácie,“ uviedla vedúca lekárka oddelenia hematológie a transfúziológie Nemocnice Agel Zlaté Moravce Mária Končálová.
Pacienti s vrodenými krvácavými poruchami sa liečia na Slovensku v štyroch centrách, a to v Bratislave, Martine, Banskej Bystrici a Košiciach. Základnú liečbu dostávajú v takmer 40 hematologických ambulanciách. Na zlepšovaní dostupnosti modernej liečby a životných podmienok pre pacientov sa podieľa aj Slovenské hemofilické združenie.
