S Downovým syndrómom sa narodí jedno dieťa zo 700.
Foto: Shutterstock.com„Downov syndróm je najčastejším genetickým ochorením, spôsobuje ho zmena počtu chromozómov. Výskyt na Slovensku je asi jeden prípad na 700 pôrodov. V minulosti zomieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred pubertou a 90 percent pred 25. rokom. V súčasnosti sa vďaka včasnej liečbe sprievodných ochorení priemerná dĺžka života predlžuje, hoci samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť,“ uvádza Erik Dosedla, primár Gynekologicko-pôrodníckej kliniky Nemocnice AGEL Košice-Šaca.
„Downov syndróm vzniká vo väčšine prípadov ako spontánna mutácia, keď dochádza k navýšeniu 21. chromozómu, a teda postihnutý jedinec má tri chromozómy 21. Preto sa ochorenie nazýva aj trizómia 21,“ vysvetľuje Erik Dosedla. V ojedinelých prípadoch môže byť prenášačom jeden z rodičov a vtedy sa môže takémuto páru narodiť aj viac detí s Downovým syndrómom.
Odhaliť už v tehotenstve
Chromozomálne chyby sa v súčasnosti vyhľadávajú screeningovými vyšetreniami, tým najvhodnejším je prvotrimestrálny kombinovaný screening, pri ktorom sa medzi 11. a 14. týždňom tehotnosti urobí ultrazvukové vyšetrenie a odber krvi matky.Od biochemického (krvného) screeningu v druhom trimestri (triple test) sa začína ustupovať, pretože veľmi často ukáže problém tam, kde žiadny nie je a žena zbytočne podstupuje ďalšie vyšetrenia, ktoré môžu ohroziť plod (odber plodovej vody).
Najviac užitočných informácií poskytne prvotrimestrálny ultrazvuk hlavičky a krku plodu. Pri meraní takzvaného šijového prejasnenia sa zisťuje množstvo prechodnej podkožnej tekutiny. Ak lekár vidí väčšie množstvo tekutiny, môže to ukazovať na zvýšené riziko ochorenia. Odborník si všíma i nosnú kôstku, ktorú deti s Downovým syndrómom nemajú v prvom trimestri tehotenstva vyvinutú. Môže chýbať alebo byť iná ako u zdravých detí. Ďalším znakom je typická plochá tvár, ktorú rovnako ultrazvuk odhalí.
Informáciu môže dať i vyšetrenie srdcovocievneho systému plodu. Tie s chromozomálnou odchýlkou majú častejšie poruchu, pri ktorej dochádza k spätnému toku krvi cez trojcípu chlopeň.
V krvi matky sa zisťuje koncentrácia tehotenského plazmatického proteínu A (PAPP-A ) a voľnej beta podjednotky tehotenského hormónu hCG. Nepriaznivé je, ak je hladina týchto látok abnormálne vysoká. Podľa matematického vzorca, do ktorého sa pridajú ešte ďalšie parametre (napríklad vek matky), sa stanoví riziko postihnutia plodu. Ak je zvýšené, matka môže podstúpiť vyšetrenia, ktoré dajú definitívnu odpoveď.
„V prípade vysokého rizika je indikované genetické vyšetrenie. Genetické vyšetrenia môžu byť invazívne, napríklad odber plodovej vody alebo neinvazívne, kde vieme vyšetriť DNA plodu z materskej krvi,“ hovorí Erik Dosedla.
„V prípade screeningových vyšetrení je možná falošná pozitivita. V prípade genetických diagnostických testov to možné nie je. Na našej klinike robíme kompletnú prenatálnu diagnostiku chromozomálnych chýb, pričom v súčasnosti dokážeme zachytiť väčšinu týchto patológií. Samozrejme, humánna genetika stále študuje ľudský genóm a vývoj jedinca, a preto nie je možné diagnostikovať genetické ochorenia so stopercentnou istotou,“ upozorňuje odborník.
Aký bude jeho život?
Keď sa narodí dieťa s Downovým syndrómom, pre väčšinu rodinu je to veľká psychická záťaž. Stupeň postihnutia detí je však rôzny, veľa z nich urobí počas života veľké pokroky. Je však dobré pripraviť sa na obmedzenia. „Ľudia s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň znevýhodnenia, u mnohých sa vyskytujú ťažkosti s komunikáciou a porozumením. Môžu sa tiež stretnúť s emočnými problémami a problémami so správaním, ktoré môžu súvisieť s obmedzením schopností v oblasti sociálnych interakcií a komunitných schopností,“ vraví Erik Dosedla.Ľudia s Downovým syndrómom majú často veľa zdravotných problémov, hoci celkový telesný a psychický stav detí s Downovým syndrómom je veľmi individuálny. „V minulosti sa považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine. Dnes vieme, že nadbytočná génová dávka 21. chromozómu je viazaná s viacerými zmenami v imunitnom systéme či v niektorých metabolických procesoch, endokrinnom a gastrointestinálnom (tráviacom) systémom. Takmer 50 percent detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca. Pri Downovom syndróme je vyššie riziko rozvoja depresie,“ uzatvára lekár.
