Detská gastroenterologička Jarmila Kabátová.
Foto: archív Jarmily Kabátovej„Ešte v 60. až 70. rokoch 20. storočia bola celiakia (CD – Celiac disease, ochorenie na celiakiu) v povedomí lekárov ako detská choroba, ktorá sa prejavovala hnačkami a neprospievaním dojčiat a batoliat a objavovala sa najčastejšie v 9. až 24. mesiaci života, spolu so zavedením obilnín do detského jedálnička. Tieto deti mali jednoznačné príznaky – okrem chronických hnačiek i vracanie a nechutenstvo. Pacienti mali tenké končatiny bez podkožného tuku, nafúknuté bruško. V súčasnosti v súvislosti s celkovým nárastom autoimunitných ochorení sa stretávame s miernejšími symptómami pochádzajúcimi z tráviaceho traktu – týchto pacientov je asi jedna tretina. Dochádza k zmene klinického obrazu CD. Pacienti majú skôr mimočrevné prejavy a posúva sa aj začiatok ochorenia do vyššieho veku,“ vraví odborná lekárka. Znamená to, že na celiakiu sa často príde neskoro, pričom zdravotné následky môžu byť veľmi vážne, nádorové ochorenia nevynímajúc.
Aké sú príznaky celiakie u detí, čoho si majú rodičia všímať? Ako vravíte, symptómy sa v poslednom období veľmi zmenili a nie sú tak nápadné.
Deti k nám odosielajú z odborných ambulancií a od praktických lekárov pre deti a dorast. Imunoalergológ odošle pacienta s recidivujúcimi (opakujúcimi sa) ochoreniami dýchacích ciest. Dermatológ toho s nezlepšujúcimi sa kožnými problémami. Endokrinológ pacienta s nedostatočným rastom, ochorením štítnej žľazy, diabetom, oneskoreným menarché (menštruáciou). Hematológ pošle pacienta s chudokrvnosťou, ktorá nereaguje na liečbu. Varujúce bývajú i zvýšené pečeňové testy, ktoré sa po liečbe neupravujú.
Ďalej by si rodičia mali všímať zvýšenú únavnosť dieťaťa, ale na druhej strane aj nepokoj dieťaťa. Čoraz častejšie prichádzajú deti s problémovým vyprázdňovaním, obstipáciou (zápchou). Spozornieť je treba pri nedostatočnom raste, zvýšenej kazivosti trvalého chrupu, pri opakovaných aftóznych stomatitídach, eventuálne zlomeninách rôznych častí skeletu po neadekvátnej záťaži.
Rodičia, u ktorých bola diagnostikovaná CD, by mali žiadať vyšetrenie svojich detí, stačí odber protilátok na lepok. Výskyt choroby u prvostupňových príbuzných je od 7,5 do 10 percent, u druhostupňových príbuzných 2,3 percenta.
Celiakia je dedičná choroba. Čo všetko ju môže spustiť?
CD je imunitne sprostredkované systémové ochorenie spôsobené gluténom (lepkom) a príbuznými prolamínmi u geneticky predisponovaných jedincov, ktoré je charakteristické výskytom rôznych klinických prejavov, pozitivitou protilátok špecifických pre celiakiu a zápalovým poškodením tenkého čreva. Ochorenie spúšťa požitie lepku. Tento faktor je u všetkých celiatikov, bez lepku nie je celiakia.
Ďalšími spúšťačmi sú psychický a fyzický stres. U detí sa v rôznych odborných štúdiách popisujú ďalšie vyvolávacie faktory, napríklad prekonanie infekčných ochorení (rotavírusová infekcia), ale aj časté podávanie antibiotík a tým daná zmena črevnej mikroflóry (mikrobiom), dĺžka dojčenia, čas prvého podania lepku dieťaťu a jeho množstvo v dávke. U dospelých pacientov sú okrem lepku vyvolávajúcimi faktormi pôrod, ťažká operácia, nádorové ochorenie a jeho liečba.
Ako sa choroba presne diagnostikuje?
Ako vyplýva z definície celiakie, na stanovenie diagnózy sa používajú laboratórne vyšetrenia z krvi. Ak je v norme celkové vyšetrenie imunoglobulínu IgA (druh protilátok), stačí vyšetrenie protilátok proti lepku v triede IgA. To sú: anti tTG2 IgA (tkanivová transglutaminóza IgA) a EMA IgA (endomyziálne protilátky). Ak je celkové IgA nízke, je potrebné vyšetrenie týchto protilátok v triede protilátok IgG. U detí do piatich rokov života má význam vyšetrenie takzvaných deamidovaných gliadinov DGP IgA a IgG.
Pri pozitivite týchto výsledkov nasleduje enterobioptické vyšetrenie, keď gastroenterológ pomocou bioptických klieští endoskopu odoberá jednu vzorku z hornej časti tenkého čreva (bulbu duodena) a tri vzorky z oblasti D3 v tenkom čreve. Tieto vzorky za prísnych kritérií vyhodnotí patológ. Všetky výsledky potom skompletizuje gastroenterológ a na ich základe stanoví diagnózu celiakie.
V roku 2012, 2016 a 2020 ESPGHAN (Európska spoločnosť pre pediatrickú gastroenterológiu, hepatológiu a výživu) stanovila na základe niekoľkoročných štúdií súborov detí s celiakiou odporúčanie, podľa ktorého je možné len u detí pri desaťnásobne zvýšených hodnotách anti tTG2 a pozitívnych EMA IgA stanoviť diagnózu celiakie i bez enterobiotického vyšetrenia. Diagnózu môže stanoviť len pediatrický gastroenterológ, ktorý výsledky zopakuje v dvoch rôznych laboratóriách, berie na zreteľ klinický stav dieťaťa, musí zrealizovať pohovor s oboma rodičmi a aj s dieťaťom, podľa veku a vyspelosti dieťaťa. Ide sa totiž o závažné rozhodnutie, nastavenie dieťaťa na celoživotnú bezlepkovú diétu.
Celiakia je dedičné ochorenie, dá sa teda laboratórne vyhodnotiť aj tento parameter. Rodičia často žiadajú genetické vyšetrenie, výpovednú hodnotu má negatívny výsledok genetiky. Vtedy vieme, že v tomto prípade dieťa nemá a na 99 percent ani v budúcnosti nebude mať celiakiu. Okrem jedincov s celiakiou je až 30 – 40 percent geneticky pozitívnych pacientov, ktorí sú zdraví, celiakiu nemajú.
Celiakia je veľmi poddiagnostikovaná choroba, prečo je to tak a čo by pomohlo, aby sa situácia zlepšila? Lepšia edukácia pediatrov, aby na túto možnosť viac mysleli, ak má dieťa nejaké nelepšiace sa zdravotné problémy?
Ako som už spomínala, zmenil sa klinický obraz celiakie, často sa drobný tráviaci diskomfort alebo celkové príznaky podceňujú a pacient a jeho rodičia si až na bezlepkovej diéte uvedomia zlepšenie klinického stavu.
Chybou je, ak rodičia nastavia pri problémoch dieťa na bezlepkovú diétu ešte pred dokončením diagnózy. Laboratórne výsledky vychádzajú falošne negatívne, stanovenie diagnózy sa odďaluje. Rolu hrá i neerudované dietologické poradenstvo, ktoré sa veľmi rozmáha a realizuje sa ešte pred vyšetrením u gastroenterológa, tým sa posunie čas stanovenia diagnózy.
Pravidelne organizujeme prednášky pre všetkých lekárov, farmaceutov, ale aj laickú verejnosť na stretnutiach občianskych združení celiatikov. Publikujeme v odborných časopisoch, ale aj v tlači pre pacientov. V roku 2020 vyšli dve publikácie o CD, ktoré sú dostupné v kníhkupectvách. Odpovedáme na oficiálnej stránke celiatikov www.celiakia.sk.
Dá sa odhadnúť, koľko detí či dospelých vôbec netuší, že chorobou trpí?
Existujú medzinárodné štúdie, ktoré hovoria, že až 70 percent pacientov s CD uniká správnej diagnóze a majú ju stanovenú až po desiatich rokoch problémov. Cielený screening celiakie, teda vyhľadávanie, sa odporúča u prvostupňových príbuzných pacientov s celiakou, u niektorých autoimunitných ochorení a syndrómoch.
Každé štyri roky Pracovná skupina pre celiakiu pri Slovenskej gastroenterologickej spoločnosti „spočítava“ pacientov s diagnózou celiakie. Posledné spočítanie bolo v roku 2020. Počet pacientov je 22 735, zo zisteného počtu predpokladáme asi tretinu detí s diagnózou CD. Prevalencia (výskyt) celiakie na Slovensku je 1:240 (jeden človek z 240). Vyspelé krajiny EU majú prevalenciu 1:100 - 150. Pri predpoklade výskytu ochorenia u 0,5 až 1,5 percenta obyvateľstva vidíme poddiagnostikovanie celiakie.
V akom veku sa dnes celiakia v priemere deťom diagnostikuje?
Väčšina detí sa diagnostikuje v predškolskom veku, okolo piateho roku života a potom v období okolo desiateho roku života.
Ako choroba poškodzuje organizmus? K čomu môže neliečená celiakia viesť?
Celiakia má široký záber klinických obrazov, prakticky vo všetkých orgánových systémov. Preto sa jej hovorí choroba chameleón. Čím neskôr sa diagnostikuje, tým môže mať závažnejšie príznaky… Hlavné prejavy sa dejú v oblasti tenkého čreva, ktoré je zodpovedné až za 70 percent imunity. Samozrejme hlavnou úlohou tenkého čreva je aj trávenie a vstrebávanie živín potrebných pre správny rast a vývoj organizmu (deti s celiakiou majú znížené vstrebávanie živín). Toxické látky, vznikajúce imunologické komplexy, ktoré vznikajú a čiastočne sa ukladajú v črevnej stene, ale aj v iných orgánoch (pečeň, mozog) majú za následok množstvo autoimunitných ochorení (napríklad cukrovka), psychických, reprodukčných, kožných, kostných a iných. V dospelom veku môžu viesť k onkologickým ochoreniam tráviaceho traktu.
Môžu sa ochorenia čreva Crohnova choroba a ulcerózna kolitída, ktoré tiež súvisia s celiakiou, rozvinúť už v detskom veku, alebo až v tom dospelom?
Dieťa so stanovenou diagnózou celiakie je dispenzarizované v gastroenterologickej ambulancii, absolvuje pravidelné kontroly, kde odborník sleduje nielen klinický stav, ale aj laboratórne parametre. Vie preto včas zasiahnuť pri prejavoch ochorení spojených s celiakiou. Áno, aj zápalové ochorenia čriev, kam patrí ulcerózna kolitída či Crohnova choroba sa môžu vyskytnúť spolu s celiakiou u detských aj dospelých pacientov.
Dá sa po dodržiavaní prísnej bezlepkovej diéty poškodené až zničené tenké črevo dieťaťa vždy do poriadku? Ako dlho to priemerne trvá?
Prísna, celoživotná bezlepková diéta je jediná a základná liečba. Čím neskôr sa diagnóza CD stanoví, tým dlhšie trvá úprava črevnej sliznice tenkého čreva. Výrazné zlepšenie u detí sa udáva už po pol roku dodržiavania bezlepkovej diéty. U detí sa predpokladá úprava črevnej sliznice zhruba po roku diéty. Črevná sliznica sa úplne znormalizuje. Gastroenterológ si túto situáciu overuje podľa klinického stavu dieťaťa, veľmi dôležitým ukazovateľom zlepšenia je znižovanie typických protilátok pri celiakii až ich normalizácia.
Je nutné vždy dodržiavať celoživotnú bezlepkovú diétu, alebo sú aj výnimky?
Bezlepkovú diétu je potrebné dodržiavať vždy a striktne… Neplatí výrok niektorých rodičov, že „trochu lepku neuškodí...“ Na trhu sa objavujú „lieky na celiakiu“, ale nie je dostatok dôkazov na ich účinok a využívajú sa skôr experimentálne, eventuálne pri nechcených diétnych chybách a klinických príznakoch s tým spojených.
Dá sa žiť s celiakiou plnohodnotný život?
Napriek všetkému je život na bezlepkovej diéte plnohodnotný. Sme jediná krajina Európskej únie, kde majú pacienti možnosť preskripcie (predpisu) bezlepkových potravín. Portfólio týchto potravín je cca 60 druhov – sú to múky, zmesi na prípravu múčnych jedál, hotové výrobky, kekse slané aj sladké. Reštaurácie musia uvádzať pri svojich jedlách zoznam alergénov. Zaujímavá je aj možnosť pri cestovaní lietadlami - dá sa pri objednaní letenky požiadať, že klient potrebuje bezlepkovú diétu. Veľký problém ale vidím v školských stravovacích zariadeniach. Len minimum škôl poskytuje možnosť stravovania u detí s celiakiou, tiež vidím nedostatky v náplni vzdelávania odborných stredných škôl zameraných na stravovanie. Na túto problematiku sme opakovane upozorňovali, rodičia sa dožadujú možnosti stravovania v predškolských a školských zariadeniach, zatiaľ sa to darí len minimálne.
MUDr. Jarmila Kabátová, PhD.
Pochádza z Piešťan, kde i pôsobí ako detská gastroenterologička a pediatrička. V roku 1982 vyštudovala Detské lekárstvo na Lekárskej fakulte vtedajšej Univerzity J. E. Purkyně v Brne. Získala atestácie z odborov Pediatria I. stupňa a Dorastové lekárstvo, špecializačnú atestáciu z odboru Pediatrická gastroenterológia, hepatológia a výživa a certifikát z odboru Diagnostická ezofagogastroduodenoskopia. Doktorandské štúdium absolvovala v študijnom odbore Laboratórne vyšetrovacie metódy v zdravotníctve na Fakulte zdravotníctva a sociálnej práce na Trnavskej univerzite. Pôsobila v piešťanskej Nemocnici s poliklinikou ako zástupkyňa primára na detskom oddelení.
Vo svojej odbornej praxi sa zvlášť zameriava na celiakiu, je odbornou garantkou Slovenskej spoločnosti celiatikov. Pôsobila ako predsedníčka sekcie detských gastroenterológov pri Slovenskej gastroenterologickej spoločnosti, doteraz je členkou pracovných skupín tejto spoločnosti pre celiakiu a baktériu H. pylori. Spoluautorka diagnostických i terapeutických postupov pri diagnóze celiakie. Je spoluautorkou kníh „Celiakia – od symptómov k diagnóze a terapii" a „Bezlepková diéta. Celiakia a iné ochorenia vyvolané lepkom". Autorka publikácií v slovenských a zahraničných časopisoch týkajúcich sa pediatrickej gastroenterológie a pediatrie. Na tieto témy prednáša na odborných podujatiach na Slovensku a v zahraničí.
Medzi jej záľuby patrí rodina, tešia ju štyri vnúčatká, ďalej ju baví cestovanie, kultúra, záhrada a plávanie.
Pochádza z Piešťan, kde i pôsobí ako detská gastroenterologička a pediatrička. V roku 1982 vyštudovala Detské lekárstvo na Lekárskej fakulte vtedajšej Univerzity J. E. Purkyně v Brne. Získala atestácie z odborov Pediatria I. stupňa a Dorastové lekárstvo, špecializačnú atestáciu z odboru Pediatrická gastroenterológia, hepatológia a výživa a certifikát z odboru Diagnostická ezofagogastroduodenoskopia. Doktorandské štúdium absolvovala v študijnom odbore Laboratórne vyšetrovacie metódy v zdravotníctve na Fakulte zdravotníctva a sociálnej práce na Trnavskej univerzite. Pôsobila v piešťanskej Nemocnici s poliklinikou ako zástupkyňa primára na detskom oddelení.
Vo svojej odbornej praxi sa zvlášť zameriava na celiakiu, je odbornou garantkou Slovenskej spoločnosti celiatikov. Pôsobila ako predsedníčka sekcie detských gastroenterológov pri Slovenskej gastroenterologickej spoločnosti, doteraz je členkou pracovných skupín tejto spoločnosti pre celiakiu a baktériu H. pylori. Spoluautorka diagnostických i terapeutických postupov pri diagnóze celiakie. Je spoluautorkou kníh „Celiakia – od symptómov k diagnóze a terapii" a „Bezlepková diéta. Celiakia a iné ochorenia vyvolané lepkom". Autorka publikácií v slovenských a zahraničných časopisoch týkajúcich sa pediatrickej gastroenterológie a pediatrie. Na tieto témy prednáša na odborných podujatiach na Slovensku a v zahraničí.
Medzi jej záľuby patrí rodina, tešia ju štyri vnúčatká, ďalej ju baví cestovanie, kultúra, záhrada a plávanie.
