Keď sa rodičia dozvedia diagnózu dieťaťa, je to šok, život s týmto dieťaťom však môže byť obohacujúci.
Foto: Združenie na pomoc ľuďom s mentálnym postihnutím v SRĽudský genóm vzniká vzájomnou kombináciou 23 materských a 23 otcovských chromozómov. Avšak niekedy na 21. chromozóme nevznikne pár, ale trojica. Odborne ide o trizómiu chromozómu 21, ktorá je podstatou Downovho syndrómu.
„Downov syndróm vzniká vo väčšine prípadov ako spontánna mutácia. V ojedinelých prípadoch môže byť prenášačom jeden z rodičov a vtedy sa môže takémuto páru narodiť aj viac detí s Downovým syndrómom,“ priblížil problematiku Downovho syndrómu Erik Dosedla, prednosta Gynekologicko-pôrodníckej kliniky Nemocnice Agel Košice-Šaca.
V minulosti zomieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred pubertou a 90 percent už pred 25. rokom. Dnes sa až okolo 80 percent dožíva 50 a viac rokov. „V súčasnosti sa vďaka včasnej liečbe sprievodných ochorení priemerná dĺžka života predlžuje, hoci samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť. Včasnou prenatálnou diagnostikou sa môže tehotná žena pripraviť na pôrod dieťaťa s týmto vážnym ochorením,“ uviedol gynekológ.
Kombinovaný skríning v prvom trimestri
Chromozomálne chyby sa v súčasnosti vyhľadávajú screeningovými vyšetreniami, tým najvhodnejším je podľa primárových slov prvotrimestrálny kombinovaný screening, pri ktorom sa medzi 11. a 14. týždňom tehotnosti vykoná ultrazvukové vyšetrenie a odber krvi. Následne sa z vyšetrených hodnôt určí riziko pre chromozomálne chyby. V prípade vysokého rizika je indikované genetické vyšetrenie. Môže byť buď invazívne, napríklad odber plodovej vody, alebo neinvazívne, kde sa vyšetruje DNA plodu z materskej krvi.„V prípade screeningových vyšetrení je možná falošná pozitivita. V prípade genetických diagnostických testov to možné nie je. Na našej klinike robíme kompletnú prenatálnu diagnostiku chromozomálnych chýb, pričom v súčasnosti dokážeme zachytiť väčšinu týchto patológií. Samozrejme, humánna genetika stále študuje ľudský genóm a vývoj jedinca, a preto nie je možné diagnostikovať genetické ochorenia so stopercentnou istotou,“ dodal Erik Dosedla.
Ako vyzerá život detí s Downovým syndrómom?
Typickými príznakmi Downovho syndrómu je plochý vzhľad tváre, široký koreň nosa, šikmé očné štrbiny, krátky krk, malé uši, široké ruky s krátkymi prstami. V prvých rokoch býva telesná hmotnosť väčšinou podpriemerná, po puberte zasa nastupuje sklon k obezite.Ľudia s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň znevýhodnenia, u mnohých sa vyskytujú ťažkosti s komunikáciou a porozumením. Typické sú spomalenie vývoja reči a motoriky a zníženie intelektu. V minulosti sa považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine. Dnes sa už vie, že nadbytočná génová dávka 21. chromozómu sa viaže s viacerými zmenami v imunitnom systéme či s poruchami v metabolických procesoch, endokrinnom i gastrointestinálnom (tráviacom) systéme. Takmer 50 percent detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca.
Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie 60 až 80 percent detí s Downovým syndrómom má sluchové postihnutie. Medzi ďalšie zdravotné problémy lekári zaraďujú narušenú funkciu štítnej žľazy, zrakové postihnutia, časté infekcie, ortopedické a kožné problémy. Pri Downovom syndróme je vyššie riziko rozvoja depresie. Tieto deti tiež častejšie postihuje leukémia.
Deti s Downovým syndrómom sa rodia najmä starším matkám
Podľa údajov Národného centra zdravotníckych informácií sa u nás ročne narodí 30 až 70 detí s Downovým syndrómom, prevažne matkám nad 35 rokov. Medziročne počet týchto detí významne nestúpa, hoci v roku 2020 bol tretí najvyšší za posledných dvadsať rokov.Národný register vrodených chýb, ktorý vedie Národné centrum zdravotníckych informácií, vtedy evidoval tretí najvyšší počet živonarodených detí s Downovým syndrómom za posledných dvadsať rokov. Konkrétne sa ich v uvedenom roku narodilo 63, pričom viac bolo zaznamenaných len v roku 2003 (67 detí) a v roku 2017 (rovnako 67 narodených detí s Downovým syndrómom). Najvyšší počet živonarodených detí s Downovým syndrómom sa dlhodobo zaznamenáva u rodičiek vo veku 35 až 44 rokov.
Podľa štatistík Svetovej zdravotníckej organizácie sa vo svete každý rok narodí približne tri- až päťtisíc detí s touto chromozómovou poruchou. Na základe publikovaných štatistických analýz možno odhadovať, že kým u žien mladších ako 25 rokov je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom 1:1 500, u 35-ročných žien je to 1:350, u 40-ročných žien 1:100 a u 45-ročných žien až 1:20.
Chcú o sebe rozhodovať
„Ľudia s Downovým syndrómom poznajú svoje potreby, vedia, čo chcú, čo im robí radosť a čo ich napĺňa. Chcú rozhodovať o svojich životoch a chcú sa spolupodieľať na tvorbe opatrení, ktoré ovplyvňujú ich životy. Ceníme si ich priateľstvo a vážime si vzájomnú spoluprácu. Poďte s nami stavať mosty porozumenia,“ nabáda Iveta Mišová zo Združenia na pomoc ľuďom s mentálnym postihnutím v Slovenskej republike.Slovensko prijalo pred viac ako rokom plán na obnovu a zvýšenie odolnosti v krízových situáciách. Viaceré reformy, ku ktorým sa zaviazalo, sa týkajú života ľudí s Downovým syndrómom. Ide napríklad o reformu vzdelávania či reformu financovania sociálnych služieb. „Ak chceme nájsť dobré riešenie pre
všetkých, je potrebné, aby v týchto diskusiách boli vypočuté aj hlasy organizácií, ktoré prinášajú podnety priamo od ľudí so zdravotným postihnutím,“ dodáva Maria Machajdíková z nadácie Socia.
Včerajšok, dvadsiaty prvý marec bol Svetovým dňom Downovho syndrómu. Oficiálne sa oslavuje od roku 2012, a to na základe rozhodnutia Organizácie spojených národov. Cieľom je zvýšenie povedomia verejnosti o Downovom syndróme. Dátum Svetového dňa, 21. marec, nie je náhodný, odkazuje práve na trizómiu 21. Tento rok kampaň priniesla jasný odkaz: S nami, nie pre nás.
