Stačila by jedna kvapka krvi a Vaneska mohla žiť

Gabriela Bachárová, 18. apríla 2019 o 06:10

Andrea Keleová z Bešeňova prežila šťastné tehotenstvo a po pôrode si myslela, že sa jej narodilo zdravé dievčatko. No všetko bolo inak. Vaneske zistili vážnu metabolickú poruchu propiónovú acidúriu, ktorá napokon spôsobila, že dievčatko v necelých štyroch rokoch zomrelo. Dnes sa už na chorobu príde včas, jej zisťovanie je od roku 2013 súčasťou novorodeneckého skríningu. Vaneska také šťastie nemala, narodila sa v roku 2009.

Vaneska s rodičmi.

Foto: archív Andrey Keleovej

„Moje tehotenstvo prebiehalo normálne, žiadne náznaky, že by malá nebola v poriadku, sme nemali. Rodila som presne v termíne 3. marca 2009, ale v nemocnici som bola už deň pred pôrodom, pretože mi odtekala plodová voda. Mala som ťažký pôrod, dôvodom boli slabé kontrakcie. Ťažko som sa otvárala, tak mi dali do žily lieky, aby to šlo rýchlejšie. Malá sa narodila navečer a všetko s ňou bolo v poriadku.

No nevedela sa prisať, ani na druhý deň, jedla, čo jej dali sestričky, ale potom to vygrckala. Stále bola hladná, ale neriešili to. Má rezervy, len mi opakovali. Na tretí deň sa prisala, ale mlieka nebolo dosť. Navečer sa mi zdala čudná. Zvláštne dýchala. Išla som za sestričkou, ale tá ma odbila, že je určite všetko v poriadku… Keď však robila večernú prehliadku, všimla si to aj ona a išla za doktorom. Vzali jej z prsta krvičku, a výsledky boli zlé. Vzali mi ju a išla do inkubátora.

Nevedeli, čo jej je a navyše sa blížil víkend, Vaneska prestávala dýchať, dali ju na JIS, ale všetko sa len zhoršovalo. V nedeľu pán doktor povedal, že to môže byť metabolická porucha a že v pondelok ide do Bratislavy. No keď večer prišla do služby pani doktorka Dancziová, videla, že to nebude ok a začala vybavovať transport do Bratislavy. Malá už nemala ani farbu, hovorili mi, že je utlmená, ale ešte nebola v kóme.

V Bratislave zistili, že má v krvi skoro smrteľné hodnoty amoniaku – 4 000. Podotýkam, že normálna hodnota je cca 60. Bola v kóme, museli jej urobiť dialýzu, bola na umelej ventilácii. Odviezli ju na oddelenie patologických novorodencov na Kramároch. Nikdy nezabudnem, ako sme ju tam videli ležať. Bol pondelok 8. marca. Toľko hadičiek. Privítala nás primárka oddelenia a povedala nám, že malá to pravdepodobne neprežije, ale oni urobia všetko preto, aby zostala medzi nami. Potvrdila sa diagnóza metabolická porucha - propiónová acidúria a mala aj opuch mozgu. Každý druhý deň sme za ňou chodili, lebo ja som tam nemohla zostať. Bývame od Bratislavy asi sto kilometrov.

Po týždni sa postupne všetko zlepšovalo, po troch týždňoch ju prelożili z JIS na oddelenie a mohla som sa k nej prisťahovať, ale tak, že mamičky boli zvlášť a detičky tiež. Vaneska vyžadovala inú starostlivosť ako ostatné deti, mala špeciálnu liečbu, špeciálne mlieko pila len so sondou. Musela som sa naučiť všetko od zavedenia sondy cez riedenie a podávanie liekov až po jej stravu. Na čo dávať pozor, na horúčky, na zvracanie, lebo také zmeny takmer iste vyžadujú hspitalizáciu. Manžel chodil za nami každý víkend, ale na oddelenie ho nepustili. Rehabilitovali sme, pretože Vaneska mala kvôli amoniaku poškodený mozog. Dávali sme jej jesť aj do úst, aby si zvykla a nemala sondu. Na oddelení sme boli spolu asi dva mesiace. Vaneska mala tri mesiace, keď prišla prvýkrát domov.

Zvykali sme si, na začiatku sme často boli v nemocnici. Každý týždeň sme chodili na kontroly, každý mesiac sme boli v nemocnici niekedy aj tri týždne či celý mesiac, kým sa liečba nenastavila poriadne a výsledky boli ok.

Vaneska Keleová trpela vážnou metabolickou poruchou.

Foto: archív Andrey Keleovej

Museli sme to prijať

Ako sme to znášali, ani neviem, na začiatku určite ťažko, potom to bolo pre nás normálne. Spočiatku sme rozmýšľali, ako by bolo, keby... Ale odpoveď nikdy nedostanem. Museli sme to prijať tak, ako to nám bolo súdené. Všetci by sme chceli zdravé deti a pri pôrode by mi ani nenapadlo, že môže byť choré. Ani predtým.

Vaneska absolvovala veľa vyšetrení, najskôr neurológiu, očné, ORL. Malá rôzne diagnózy: epilepsiu, poškodenie mozgu, časté zahlienenie, hypotonická bola (hypotonia znamená oslabené svalstvo). Ako rástla, videli sme, že budeme iní ako ostatné rodiny. Chodili sme na rehabilitáciu, na cvičenie, doma sme cvičili Vojtovu metódu. Chodili sme do Dunajskej Lužnej na pobyty raz za rok. Až na tretíkrát sme ho absolvovali do konca bez toho, aby sme ochoreli. Lebo aj tak bolo, že sme išli z rehabilitačného pobytu priamo do nemocnice.

Vaneska nám rástla, ale vnímala nás len na úrovni trojmesačného bábätka. Krásne sa vedela usmievať, hlavne, keď bola na rukách. Bola ležiaca, ani hlavičku neudržala. Naposledy sme absolvovali rehabilitačný pobyt v Šúrovciach v centre Renona, ktorý sme si vďaka rodine a dobrým ľuďom zaplatili sami, žiaľ po týždni sme ochoreli a museli sme ísť do nemocnice. Potom sme u nich mali pokračovať neskôr, k čomu už žiaľ neprišlo.

Vaneska mala tri roky a sedem mesiacov presne, keď sa 3. októbra 2012 stala anjelikom. Práve sme boli na kontrole, čakali sme na výsledky. Išla som jej zobrať pitie a vtedy dostala v kočíku epileptický záchvat. Prestala dýchať a zastavilo sa jej srdiečko. Robili všetko možné, ale nepodarilo sa ju zachrániť.

Zmieriť sa s tým nedá, čas ale urobí svoje a je to o niečo lepšie. Mne pomohlo vedomie, že ako anjelikovi je jej lepšie. Len by sa trápila a ja by som jej nevedela pomôcť, hoci sme s manželom podľa mňa urobili, čo bolo v našich silách. Najhoršie boli prvé Vianoce, narodeniny, meniny. Vianoce som milovala, ale teraz len tak prežívam, už to nie je také.

Vaneska sa nedokáza sama pohybovať, ale krásne sa vedela usmievať.

Foto: archív Andrey Keleovej

Bolesť najhoršia v živote

Vaneska nás naučila vnímať veci inak, to pochopia rodičia, ktorí majú choré detičky. Tešili sme sa z každého dňa, každého malého úspechu, pokroku. Že sú aj dobrí ľudia, ale aj takí, čo závidia chorobu, alebo len jednoducho nechcú pomáhať.

S manželom teraz chodíme do roboty, žijeme si každodenný život, ale v hĺbke našich sŕdc máme bolesť najhoršiu v žvote. Nikdy sa to nemalo stať. Keď vidím detičky v jej veku, bolí ma, že ona tu už nie je. Prvé sväté prijímanie. Prvá trieda. Teraz by mala presne desať rokov a bolí to aj dnes. Prečo…

Chceli by sme druhé bábätko, ale zatiaľ sa nám nedarí. Vaneskina choroba je dedičná, ona zdedila chybný gén odo mňa aj od manžela, obidvaja sme jeho nositeľmi. Tento gén sa možno v našich rodinách objavil päť generácií dozadu a všetci boli len nositeľmi, no stretli sme sa my dva nositelia a narodilo sa choré bábätko.

Je 25-percentná pravdepodobnosť, že dieťa sa znovu môže narodiť choré. Alebo môže byť len nositeľom, či byť úplne zdravé. Vaneska mala ťažšiu formu tejto choroby. Ochorenie napadá aj centrálny nervový systém, preto väčšina pacientov má neurologické problémy. Ale ja verím tomu, že ak by ju včas poslali do Bratislavy, také poškodenie by nemala a všetko by bolo inak…

Ešte len toľko, ako sa úrady správajú k matkám chorých detí. Kto v tom nevie, chodiť, má smolu, ak natrafí na „ochotnú“ úradníčku. Česť výnimkám, sú medzi nimi aj ochotné a láskavé. Chcela by som sa tiež poďakovať doktorke Brennerovej z Kramárov za všetko, hlavne za jej ľudskosť, aj sestričkám na oddelení. A v nemocnici v Nových Zámkoch doktorke Dancziovej.“

Ochorenie propiónová acidúria patrí medzi zriedkavé dedičné metabolické poruchy. Takto postihnuté sa narodí jedno dieťa zo stotisíc. Príčinou je chýbajúca látka propionyl-CoA-karboxyláza. V dôsledku toho sa v tele nepremieňa kyselina propiónová a pôsobí v ňom toxicky. Choroba sa prejavuje odmietaním jedla, neprospievaním, vracaním, neurologickými problémami. Nutná je prísna nízkobielkovinová diéta. Dnes je už možné ochorenie odhaliť v rámci novorodeneckého skríningu, kedy sa z kvapky krvi odobratej z pätičky bábätka zisťuje desať dedičných metabolických porúch, medzi nimi aj propiónová acidúria.



Hendikepy - ďalšie články

Ďalšie články v rubrike >