Eliška Bednárová. Hoci chorá, úsmev jej nechýba.
Foto: archív rodinyPre spinálnu muskulárnu atrofiu (SMA) sa nedokáže posadiť ani postaviť, nechodí. Aby jej „držalo“ telíčko, musí nosiť korzety a ortézy. „Vie si zobrať hračku, vie sa pretočiť, ale skoro stále leží,“ popisuje mamička aktuálny zdravotný stav dievčatka. Že niečo nie je v poriadku, si rodičia všimli, keď mala Eliška dva mesiace. Nezdvíhala hlavičku ani nožičky. Pediatričke sa to nezdalo, bábätko poslala do nemocnice, prešlo si množstvom vyšetrení. Na ich konci bola neúprosná diagnóza. A tiež zdrvujúca informácia, že bez liečby sa dieťa nemusí dožiť dvoch rokov... Tá našťastie existuje, dokonca je dostupná aj na Slovensku. Hneď v treťom mesiaci života Eliška dostala prvú dávku historicky prvého lieku na spinálnu muskulárnu (svalovú) atrofiu Spinráza. Vo svete sa začal používať len pred štyrmi rokmi, na Slovensku pred tromi.
Rodičia však chceli viac. Nový nádejný liek Zolgensmu, ktorý bolo potrebné podať i podľa ošetrujúcej lekárky dievčatka. Narazili však na jeho nedostupnosť na Slovensku aj na vysokú cenu. Je to najdrahší liek na svete, stojí viac ako dva milióny eur. Zdravotná poisťovňa ho spočiatku preplatiť odmietla, argumentovala tým, že dievčatku sa postupne zlepšuje takzvané pohybové skóre, ktoré určuje, aké pokroky dieťa robí. Eliška svoju genetickú liečbu nakoniec dostala, ale len vďaka sústredenému verejnému tlaku. „Nový liek túto zákernú chorobu zastaví, Eliška by mohla napredovať a mať lepší život, mohla by sedieť, chodiť,“ dúfa mamička.
O žiadny superzázračný liek pritom nejde, dieťa sa po jeho podaní úplne nevylieči a nebude ako jeho zdraví rovesníci, nikdy nevyhrá olympiádu. Doterajšie skúsenosti s liečbou však ukazujú, že okrem zlepšenia zdravotného stavu by sa pacienti mohli dočkať aj toho, že choroba prestane napredovať. To znamená, že ich zdravotný stav by sa časom už nezhoršoval, a to by bolo veľké víťazstvo. Či sa to podarí, ukáže až budúcnosť, skúsenosti s liečbou sú zatiaľ len krátkodobé. Veľmi pritom záleží na tom, kedy sa liek podá. Ak sú už príznaky ochorenia veľmi rozvinuté, efekt bude pravdepodobne menší ako pri včasnej liečbe, najlepšie ešte pred tým, ako sa symptómy objavia. Liek sa musí aplikovať pred druhými narodeninami dieťaťa, práve preto ho chceli mať čo najskôr schválený aj rodičia Elišky.
V pretekoch s časom vyhrali. Dievčatko, ktorá dva roky oslávi v septembri, dostalo liek v predposledný marcový týždeň v Detskej fakultnej nemocnici v Banskej Bystrici. Nevyhlo sa pritom očakávaným vedľajším účinkom. „Dva dni po podaní dostala horúčky, vracala, nechce papať, je na infúziách, ale znáša to dobre. Dúfam, že takto to bude i naďalej,“ informovala nás mamička pár dní po udalosti, ktorá možno navždy zmení Eliškin život k lepšiemu. Prvé pozitívne efekty by sa mohli objaviť už zakrátko. „Sme neskutočne šťastní, že sa to podarilo,“ netají svoju radosť žena, ktorá sa rozhodla za svoje dieťa bojovať zo všetkých síl.
Na príbeh Elišky upozornili rodičia takmer trojročného Riška Balinta zo Sečoviec, ktorému už nový jednorazový liek lekári podali pred rokom. Neboli to však slovenskí, ale maďarskí doktori a peniaze neposkytla slovenská zdravotná poisťovňa, ale ľudia vo verejnej zbierke. „Riško dnes žije, pretože jeho osud nebol ľahostajný viac ako 230-tisícom dobrým ľuďom na Slovensku a v zahraničí,“ pripomína otec Filip Balint.
Zdravotný stav Riška Balinta sa po podaní lieku veľmi zlepšil.
Foto: archív rodinyMaximálne nespravodlivé?
Riškov prípad prelomil ľady. Ďalšiemu chlapčekovi poskytla jeho poisťovňa na liečbu v zahraničí pol milióna eur. Štát rozhodol, že dvom dievčatkám uhradí liečbu v cudzine. Ďalší chlapec sa liečil vďaka kontroverznej lotérii výrobcu. Jemu priniesla šťastie, liečbu vyhral. Eliška však mala smolu.„Z nášho pohľadu bolo správanie zdravotnej poisťovne v jej prípade maximálne nespravodlivé. Rovnaká diagnóza, iný prístup. A prečo? Lebo sa o Eliške nehovorilo? Koľko je na Slovensku takých prípadov, aj s inými diagnózami?“ vyslovuje ďalšiu znepokojujúcu otázku Filip Balint.
Riško sa dnes má už oveľa lepšie, usmieva sa a rodičom robí len radosť. Prvé pokroky po podaní lieku boli prakticky okamžité. „Po pár dňoch dokázal zdvihnúť nožičku z podložky a chvíľu ju udržal aj hore. Oveľa ľahšie si poradil s hlienmi, začali sme ho preto postupne vertikalizovať (držať vo vzpriamenej polohe). To predtým nebolo možné, dusil sa vlastnými slinami a hlienmi. Po niekoľkých kontrolných vyšetreniach lekári s radosťou konštatovali, že Riškovo dýchanie je oveľa lepšie,“ hovorí otec.
„Kombinácia Zolgensmy, rehabilitácie, vitamínov, rôznych doplnkov, kašľacieho asistenta (prístroj odstraňujúci hlieny) a BiPAP (neinvazívna podpora dýchania) urobili zázrak a Riško je momentálne v stave, že dokáže niekoľko hodín denne sedieť v špeciálnej stoličke, počas toho udrží hlavičku, zosilneli mu ruky, upravila sa deformita hrudníka, pekne pribral, je hlasnejší,“ neskrýva radosť otecko.
Chlapčekova prognóza je priaznivejšia a dajú sa čakať ďalšie zlepšenia. Najbližšou métou je naštartovať prehĺtanie a rozprávanie. Odborníci úspech nevylučujú...
Riško Balint už sám dokáže sedieť v špeciálnej stoličke.
Foto: archív rodinySvaly bez vôle
Diagnóza spinálnej muskulárnej atrofie znamená, že chorému postupne ochabujú svaly. Poslúchať prestávajú tie, ktoré sú ovládané vôľou, teda kostrové. Okrem toho, že pacient nesedí či nestojí, sa často nedokáže ani najesť, pretože nemôže prehĺtať. Kosti rednú, svaly sa skracujú. Súčasťou ochorenia sú tiež vyčerpávajúce infekcie dýchacích ciest a zápaly pľúc. Veľkou hrozbou je zlyhanie srdcovo-cievneho systému alebo udusenie. S dýchaním musia často pomáhať prístroje.SMA však neovplyvňuje pocity ani intelekt, zručnosť či nadanie. Svoj hendikep si tak chorí veľmi dobre uvedomujú. Diagnóza má štyri podtypy, najvážnejší je SMA 1, ktorý tvorí asi 35 percent všetkých prípadov. Práve tento typ dostali „do vienka“ i Riško a Eliška.
V súčasnosti žije na Slovensku približne 60 detských a 20 až 30 dospelých pacientov so spinálnou muskulárnou atrofiou. Vďaka existujúcej liečbe sa viac ako polovica lieči. SMA lekári zistia u približne jedného zo šiestich až desiatich tisícok detí. To je štatisticky porovnateľné s tým, že sa narodia trojičky. U nás ročne príde na svet okolo 60-tisíc detí, z toho tri až päť takto chorých bábätiek. Príčina je genetická, podobne ako pri väčšine zriedkavých chorôb, ku ktorým SMA patrí.
Jeden raz a dosť
Zolgensma bola schválená v roku 2019 najskôr v Spojených štátoch amerických, potom v Európe. Liek sa podáva ako jednorazová infúzia. Pri chronických chorobách sa lieky pritom väčšinou užívajú pravidelne. Podobne je tomu aj v prípade zatiaľ jedinej na Slovensku dostupnej liečby SMA, ktorá sa aplikuje injekčne do miechového kanála raz za štvrťrok. Práve časté a pre deti nie veľmi príjemné podávanie je ďalším z dôvodov, prečo rodičia hľadajú iný spôsob liečby a ak je vo svete k dispozícii, žiadajú ho aj u nás. V prípade Zolgensmy sa nakoniec možno dočkajú.Výrobca, firma Novartis už koncom minulého roka požiadala o podmienečné zaradenie Zolgensmy do zoznamu kategorizovaných liekov. Ak by sa tam dostala, pacienti by na ňu mali jednoducho nárok. Ako potvrdila hovorkyňa rezortu zdravotníctva Zuzana Eliášová, ministerstvo o zaradení do zoznamu rozhodne do 180 dní od podania žiadosti. Definitívne slovo padne zrejme v máji, už teraz sa však vie, že odborná pracovná skupina schválenie lieku odporúča.
Pacienti sa v súčasnosti k liečbe dostanú len na výnimku ministerstva zdravotníctva. Ak ju rezort udelí, zdravotná poisťovňa musí rozhodnúť, či liečbu uhradí. Nie vždy sa tak stane.
Všeobecná zdravotná poisťovňa sa však sama rozhodla, že liek preplácať bude všetkým vhodným pacientom, Eliška sa stala prvým dieťaťom, ktoré túto možnosť využilo. „Vďaka obrovskému úsiliu Všeobecnej zdravotnej poisťovne po takmer pol roka trvajúcich rokovaniach so zástupcom výrobcu nastal zásadný posun – zmluva na najdrahší liek na svete je podpísaná,“ oznámil hovorca poisťovne Matej Neumann s tým, že v prípade nekategorizovaných liekov musí ísť o lieky, ktoré úspešne prešli registračným procesom Európskej liekovej agentúry.
Eliška s rodičmi, ktorí sa rozhodli za ňu bojovať zo všetkých síl.
Foto: archív rodinyPomôž si, ako vieš
Dobré správy však trochu prebíja skutočnosť, že rodiny detí so závažnými diagnózami sú u nás často nechané napospas. Ako upozorňuje Andrea Madunová, predsedníčka Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR, nemalé výdavky na liečbu, terapie a pomôcky si často musia platiť sami, a to je pre mnohé z nich jednoducho neúnosné. „Štát finančne participuje len vo vybraných oblastiach, čo nepostačuje,“ vraví. Združenie funkciu štátu do veľkej miery supľuje, organizuje verejnú zbierku Belasý motýľ, z ktorej sa platia rôzne pomôcky.Pomoc poskytujú aj rodičia Riška Balinta. Zo známej zbierky „Riško, dýchaj“ rozdelili pre iné deti viac ako 1,1 milióna eur. „Je to veľa peňazí, ale ani zďaleka to nestačí. Otvorilo nám to oči, v akom úbohom stave sa nachádzajú nielen rodičia chorých detičiek, ale aj dospelí pacienti. Niekde chýba iba 500 eur, niekde milión,“ vraví Filip Balint. Rodičia preto prišli s petíciou #Podpisujem, ktorej výsledkom má byť prehodnotenie priorít vlády. „Na prvom mieste musí byť zdravie občanov. Chceme, aby vláda urýchlene zriadila fond pomoci, z ktorého budú okamžite uhradené pomôcky, lieky a liečba pre všetkých pacientov, ktorí to dokázateľne potrebujú,“ uzatvára Filip Balint.
Farmaceutka Tatiana Foltánová: „Čas ukáže, komu nový liek najviac pomôže.“
O jednorazovej liečbe SMA hovorí Tatiana Foltánová, predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb a farmaceutka z Farmaceutickej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave.
Tatiana Foltánová
Foto: archív Tatiany FoltánovejAko liek, ktorý dostala Eliška, zlepšuje pacientom život?
Liek je určený na liečbu najťažšej formy spinálnej svalovej atrofie označovanej ako SMA 1. Pacienti s touto diagnózou majú najhoršiu prognózu a kým neexistovala liečba, bola najčastejšou príčinou novorodeneckej mortality. Z registračných klinických štúdií vieme, že 20 z 22 detí, ktoré liek dostali, nepotrebovalo v 14. mesiaci života umelú pľúcnu ventiláciu. Nebyť tejto liečby, len štvrtina pacientov by dokázala dýchať bez ventilácie. Prínosom liečby je aj schopnosť samostatne sedieť bez opory. Až 14 z 22 detí dokázalo samostatne sedieť bez opory po dobu 30 sekúnd. Neliečené deti nikdy neboli schopné samostatne sedieť.
Spinálna svalová atrofia sa v priebehu troch rokov stala liečiteľnou chorobou. Nedávno bol Európskou liekovou agentúrou registrovaný už tretí liek na túto diagnózu. Pôjde o pravidelnú aplikáciu, tentokrát vo forme roztoku. My sme vďační, že pacienti sa na Slovensku môžu liečiť a veríme, že počet tých, pre ktorých liečba neexistuje, sa bude postupne znižovať.
Schopnosť zlepšiť zdravotný stav chorých na spinálnu svalovú atrofiu má pritom i liek Spinráza, ktorý je už na Slovensku schválený a ktorý brala Eliška. Aký má efekt?
V hlavnej registračnej štúdii, ktorá zahŕňala 121 detí s priemerným vekom sedem mesiacov, sa ukázalo efektívne zlepšenie motorických funkcií. Po jednom roku liečby malo 51 percent detí zlepšené držanie hlavy, prevaľovanie sa, sedenie, lezenie, stoj alebo chôdzu, kým u detí, ktoré dostali placebo, sa tieto účinky nepotvrdili.
Aký je teda rozdiel medzi novým a už používaným liekom?
Obidve v súčasnosti používané možnosti patria medzi inovatívnu genetickú liečbu. Pacienti so spinálnou svalovou atrofiou majú chybu v géne SMN, ktorý nie je schopný produkovať bielkovinu potrebnú na zdravé fungovanie nervov ovládajúcich činnosť kostrových svalov. Tento gén máme v organizme v dvoch kópiách. Jednorazovou aplikáciou lieku do tela dodáme aktívnu kópiu génu SMN1, ktorá následne bielkoviny produkuje. Pravidelnou liečbou zasa aktivujeme „záložný“ gén SMN2, ktorý rovnako vyrába plne aktívnu bielkovinu.
Dá sa povedať, ktorý liek je lepší?
Každá z týchto liečebných možností je určená pre inú skupinu pacientov. Najviac skúseností máme s pravidelnou liečbou SMA. Úžitok z nej môžu mať detskí i dospelí pacienti. Aj slovenské skúsenosti ukazujú na objektívne merateľné zlepšenie zdravotného stavu na pravidelných kontrolách. Jednorazová aplikácia je určená pre najťažšie typy SMA. Liek sa môže podať len deťom do 21 kilogramov, je preto nádejou najmä pre rodičov novodiagnostikovaných detských pacientov.
Prečo je tak dôležité podať nový liek do druhého roka života?
Pri liekoch sa všetko opiera o dáta. V klinických štúdiách boli pacienti vo veku od pol mesiaca do 18,6 mesiaca. Môžeme predpokladať, že pre staršie deti sme nemali dostatok dát o účinku liečby, prípadne bol problém odmerať prínos liečby vzhľadom na pokročilý stupeň choroby a vysokú smrtnosť bez liečby.
Čo si myslíte o politike štátu, ktorý často odmieta preplácať síce drahú, ale účinnú liečbu?
Dostupnosť liečby je pre zdravie občanov kľúčová. Na Slovensku sa najmä na verejnosti zjednodušuje na financie. My však rodičom a pacientom vždy zdôrazňujeme medicínsku stránku veci. Vždy im vravíme, želajte si, aby liečba vôbec existovala, aby bola presne na tú formu choroby, ktorú máte, a ešte aby zaberala. Nič z toho nie je samozrejmosť. Až potom sa dívajte na finančné prekážky. Ak je medicínska potreba, cesta sa nájde. Až 95 percent zriedkavých chorôb je pritom žiaľ neliečiteľných.
Na Slovensku bola doteraz napriek veľkej snahe mnohých zainteresovaných problematika zdravotnej a sociálnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami i jej financovania ignorovaná. Dôkazom je aj fakt, že zriedkavé choroby nie sú súčasťou žiadnej legislatívnej normy. U nás ide situácia samospádom. Približne 300-tisíc ľudí so zriedkavými chorobami je odkázaných hľadať si vlastnú cestu aj pomocou výnimiek.
Vidíte priestor na zmenu?
Je dôležité, aby mal štát nastavený transparentný systém, ktorý zohľadňuje medicínske potreby všetkých jeho obyvateľov. Systematicky podporovať inovatívnu a modernú diagnostiku, liečbu a starostlivosť, to je niečo, čo občania nikdy politikom nebudú vyčítať, naopak vždy to ocenia. Je to najlepší spôsob, ako môže štát ukázať, že si váži svojich občanov a stará sa o nich. Otvára to nové možnosti, prináša výzvy, zjednodušene povedané je to pokrok. Som presvedčená, že Slováci chcú definitívne žiť v krajine, ktorá napreduje.
