Zriedkavými chorobami trpia hklavne deti.
Foto: Shutterstock.comChoroba sa považuje za zriedkavú, keď postihuje menej ako päť zo stotisíc ľudí. Medzi takéto ochorenia patrí pľúcna artériová hypertenzia, fenylketonúria či cystická fibróza. Na Slovensku je 300-tisíc pacientov s niektorou zo zriedkavých chorôb, v Európe je to 30 miliónov. Dnes si svet pripomína Deň zriedkavých chorôb.
Pre pacientov, ktorí trpia zriedkavými ochoreniami, funguje špecializovaný slovenský osvetový portál www.zriedkavechoroby.sk. Svojím obsahom je v regióne strednej Európy unikátny. Zriadilo ho občianske združenie Zriedkavé choroby. Za rok činnosti priniesol 34 autentických príbehov a 110 aktualít. Obrátilo sa naň 61 ľudí so žiadosťou o poskytnutie pacientskej navigácie. „Vo väčšine prípadov nevedeli, kde hľadať špecialistu a nedokázal im to povedať ani ich všeobecný lekár. Niekedy majú pacienti problém s tým, že ich všeobecný lekár nechce odoslať k odbornému a bez výmenného lístka sa k nemu nedostanú," vysvetlila zakladateľka združenia Tatiana Kubišová.
Uviedla príklad ženy, ktorú ambulantný neurológ tri roky odmietal poslať na magnetickú rezonanciu mozgu. Mala stanovenú chybnú diagnózu a jej zdravotný stav sa zhoršoval. „Až počas hospitalizácie absolvovala vyšetrenie magnetickou rezonanciou, ktoré preukázalo, že má progresívnu zriedkavú chorobu bez možnosti liečby," priblížila Kubišová.
Podľa prieskumu Aliancie európskych organizácií pre zriedkavé choroby 95 percent zriedkavých chorôb nemá žiadnu dostupnú liečbu. Sedem z desiatich pacientov a ich opatrovateľov choroba donútila prestať pracovať. Hoci väčšina zriedkavých chorôb má genetický pôvod, často nie je jasné, čo presne je problémom. Nepostihujú len jeden orgán či systém, ale sú veľmi komplexné a postupne narúšajú celé telo.
Na Slovensku existuje Národný zoznam pracovísk pre zriedkavé choroby, ktorý zahŕňa 59 pracovísk pre zriedkavé choroby, pričom 17 z nich má štatút expertízneho pracoviska pre zriedkavé choroby. Pacientom pomáha Slovenská aliancia zriedkavých chorôb, ktorá združuje aktuálne 23 pacientskych organizácií. Podľa informácií, ktoré organizácia zverejnila na svojej webovej stránke, odborníci odhadujú, že každý dvadsiaty človek na svete bude v istej chvíli svojho života čeliť niektorej zo zriedkavých chorôb.
