Každý druhý pacient so zriedkavou chorobou je dieťa

TASR, gb, 28. februára 2019 o 10:40

Zriedkavých chorôb existuje asi šesť až osemtisíc, 80 percent z nich má genetický pôvod. Každý druhý pacient je pritom dieťa, 35 percent z nich sa nedožije prvého roku života, 30 percent detí neoslávi svoje piate narodeniny.

Zriedkavými chorobami trpia hklavne deti.

Foto: Shutterstock.com

Choroba sa považuje za zriedkavú, keď postihuje menej ako päť zo stotisíc ľudí. Medzi takéto ochorenia patrí pľúcna artériová hypertenzia, fenylketonúria či cystická fibróza. Na Slovensku je 300-tisíc pacientov s niektorou zo zriedkavých chorôb, v Európe je to 30 miliónov. Dnes si svet pripomína Deň zriedkavých chorôb.

Pre pacientov, ktorí trpia zriedkavými ochoreniami, funguje špecializovaný slovenský osvetový portál www.zriedkavechoroby.sk. Svojím obsahom je v regióne strednej Európy unikátny. Zriadilo ho občianske združenie Zriedkavé choroby. Za rok činnosti priniesol 34 autentických príbehov a 110 aktualít. Obrátilo sa naň 61 ľudí so žiadosťou o poskytnutie pacientskej navigácie. „Vo väčšine prípadov nevedeli, kde hľadať špecialistu a nedokázal im to povedať ani ich všeobecný lekár. Niekedy majú pacienti problém s tým, že ich všeobecný lekár nechce odoslať k odbornému a bez výmenného lístka sa k nemu nedostanú," vysvetlila zakladateľka združenia Tatiana Kubišová.

Uviedla príklad ženy, ktorú ambulantný neurológ tri roky odmietal poslať na magnetickú rezonanciu mozgu. Mala stanovenú chybnú diagnózu a jej zdravotný stav sa zhoršoval. „Až počas hospitalizácie absolvovala vyšetrenie magnetickou rezonanciou, ktoré preukázalo, že má progresívnu zriedkavú chorobu bez možnosti liečby," priblížila Kubišová.

Podľa prieskumu Aliancie európskych organizácií pre zriedkavé choroby 95 percent zriedkavých chorôb nemá žiadnu dostupnú liečbu. Sedem z desiatich pacientov a ich opatrovateľov choroba donútila prestať pracovať. Hoci väčšina zriedkavých chorôb má genetický pôvod, často nie je jasné, čo presne je problémom. Nepostihujú len jeden orgán či systém, ale sú veľmi komplexné a postupne narúšajú celé telo.

Na Slovensku existuje Národný zoznam pracovísk pre zriedkavé choroby, ktorý zahŕňa 59 pracovísk pre zriedkavé choroby, pričom 17 z nich má štatút expertízneho pracoviska pre zriedkavé choroby. Pacientom pomáha Slovenská aliancia zriedkavých chorôb, ktorá združuje aktuálne 23 pacientskych organizácií. Podľa informácií, ktoré organizácia zverejnila na svojej webovej stránke, odborníci odhadujú, že každý dvadsiaty človek na svete bude v istej chvíli svojho života čeliť niektorej zo zriedkavých chorôb.






Pridajte komentár

táto funkcia je len pre prihlásených

Prihláste sa



Hendikepy - ďalšie články

  • Obrázok Mladá mamička prakticky nevidí, ale veľmi sa teší zo života: Som hrdá, aká som a čo som dokázala

    Mladá mamička prakticky nevidí, ale veľmi sa teší zo života: Som hrdá, aká som a čo som dokázala

    Majka Ondrejkovičová (39) z Martina je prakticky nevidiaca. Trpí takzvaným rúrkovitým videním, čo znamená, že dokáže ako tak vidieť len periférne, a aj to len za pekného slnečného počasia. Napriek tomu však zdarne vychováva dve malé dcérky a tretie dieťatko očakáva.

  • Obrázok Dáma s hranostajom od postihnutej Aničky je v dražbe na pomoc hendikepovaným

    Dáma s hranostajom od postihnutej Aničky je v dražbe na pomoc hendikepovaným

    Obdivujete Dámu s hranostajom alebo slávne Slnečnice? Svetoznáme obrazy v Leonarda da Vinciho a Vincenta van Gogha síce získať nemôžete, ich unikátne repliky, ktoré namaľovala Anička Huťová s Downovým syndrómom však áno. Na obe diela prebieha v týchto dňoch dražba, ktorej výťažok pôjde na umeleckú terapiu postihnutých detí i dospelých.

  • Obrázok Keď zviera dokáže viac ako lekár

    Keď zviera dokáže viac ako lekár

    Keď nevládze človek, nastupujú zvieratá. Platí to aj v liečbe, kde sú psy či kone vďačným a nenahraditeľným pomocníkom. Pomáhajú zlepšovať fyzický aj psychický stav, podľa odborníkov sa však stále nevyužívajú v maximálnej možnej miere.

  • Obrázok Dojímavé video chlapčeka, z ktorého ide obrovská sila. Všetci sa môžeme učiť

    Dojímavé video chlapčeka, z ktorého ide obrovská sila. Všetci sa môžeme učiť

    Človeku sa tisnú do očí slzy, zároveň sa však od dieťaťa má čo učiť. Z postihnutého chlapčeka, ktorý si sám bez reptania pokojne nasadzuje protézu, akoby to bola detská skladačka, ide úžasná sila. Schopnosť prijať realitu taká, aká je, zbytočne nelamentovať nad niečím, čo sa nedá zmeniť a venovať sa tomu, čo možné je. Kto z nás to dokáže?

  • Obrázok Má 12 rokov a život bez budúcnosti. Chlapca zničil matkin alkoholizmus

    Má 12 rokov a život bez budúcnosti. Chlapca zničil matkin alkoholizmus

    Túži po láske, ale nevie ju prijať, túži po kamarátoch, ale nedokáže s nimi vychádzať. Michal má 12 rokov, a pred sebou žiadnu budúcnosť. Za jeho smutný osud môže alkohol, ktorému prepadli jeho rodičia, a ktorý si matka neodoprela ani v tehotenstve.

  • Obrázok Mamička Johanky s Downovým syndrómom: Náš život je veľmi bohatý

    Mamička Johanky s Downovým syndrómom: Náš život je veľmi bohatý

    Oravčanka Johanka Kondelová sa narodila s Downovým syndrómom, jej rodičia však nechceli, aby sa vzdelávala v špeciálnych školách, ale bežných. A išli si za tým sebavedomo už od škôlky. „K tomuto rozhodnutiu sme dospeli po uvedomení si, čo je pre Johanku dôležité. Bolo jasné, že potrebuje zdravé vzory v správaní či reči. Tieto deti sa totiž rýchlo učia napodobňovaním,“ vraví v rozhovore Johankina mamička Viera.

  • Obrázok Na vozíku a sám vychoval dve deti: „Je jedno, či chodíte, alebo nie. Dôležité je, ako žijete svoj život“

    Na vozíku a sám vychoval dve deti: „Je jedno, či chodíte, alebo nie. Dôležité je, ako žijete svoj život“

    Optimizmus a radosť zo života by mohol vyučovať na vysokej škole. Hoci je Jan Lacko už 26 rokov na vozíku, sám dokázal po rozvode perfektne vychovať dve deti. Ľudia ho za to potľapkávali po pleciach, on však nechápal, čo je na tom obdivuhodného. „Či na vozíku, alebo nie, o deti som sa postarať musel,“ vraví rozhodne.

Ďalšie články v rubrike >