Zriedkavé ochorenia majú často ťažký priebeh.
Foto: Shutterstock.comJednotlivými zriedkavými chorobami netrpí veľa ľudí, no dohromady je týchto ochorení až sedemtisíc. Až 70 percent zriedkavých chorôb postihuje deti a pozitívne je, že vďaka liečbe pribúda detských pacientov, ktorí sa dožijú dospelého veku. Celkom 23 zriedkavých chorôb je možné na Slovensku zistiť v rámci novorodeneckého skríningu, keď sa bábätku po narodení odoberie pár kvapiek krvi z pätičky, ktoré sa potom odošlú do Skríningového centra novorodencov Slovenskej republiky v Banskej Bystrici.
Sleduje sa okrem iného možný výskyt kongenitálnej hypotyreózy (vrodená snížená tvorba hormónov štítnej žľazy), kongenitálnej adrenálnej hyperplázie (dedičná porucha tvorby životne dôležitých hormónov vytváraných v nadobličkách) i cystickej fibrózy (ochorenie, ktoré napadá hlavne tráviacu a dýchaciu sústavu).
Zisťuje sa aj výskyt niektorých vážnych metabolických ochorení, ako sú fenylketonúria či leucinóza. Metabolické ochorenia spôsobujú vážne postihnutia rôznych orgánových systémov. Ak vyšetrenie ukáže problém, informáciu dostane pôrodnica, v ktorej dieťa prišlo na svet, a tiež jeho detský lekár.
Foto: Zriedkavé, ale...
Zriedkavým ochorením trpí maximálne päť z desaťtisíc obyvateľov Európskej únie. „Pri celkovom počte rôznorodých chorôb je však komunita ľudí so zriedkavými chorobami poriadne veľká. Ak by sa ľudia na svete so zriedkavými chorobami spojili, vytvorili by tretí najľudnatejší štát sveta!” upozorňuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb.Len na Slovensku má takýto problém 275 tisíc ľudí. Priemerná doba stanovenia diagnózy je pritom až päť rokov a len v prípade šiestich percent ochorení existuje liečba. Zriedkavé choroby však necharakterizuje iba ojedinelý výskyt. Vystihuje ich aj priebeh. Sú to chronické, závažné, často život ohrozujúce ochorenia, ktoré neovplyvňujú len život samotného pacienta, ale menia život celej rodiny. Ich pôvod je zo 72 percent genetický, len v menšej miere sú príčinou vírusové alebo bakteriálne ochorenia, alergie či negatívne vplyvy zo životného prostredia.
Zriedkavé choroby na Slovensku
„Zriedkavé choroby v našej krajine stále vyvolávajú množstvo otázok. Aj preto si vážime, že v uplynulom roku sa podarilo schváliť Akčný plán pre zriedkavé choroby na nasledujúce dva roky a pozorujeme aj mnohé malé zmeny,“ hovorí zakladateľka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Beáta Ramljaková.V slovenských zákonoch pribudla európska definícia lieku na zriedkavú chorobu, ktorá v Európe existuje už od roku 1999. Upravuje ju Európska legislatíva o liekoch na ojedinelé ochorenia. Práve vďaka tejto legislatíve odštartovala podpora výskumu a vývoja liekov na zriedkavé choroby. V slovenských zákonoch však takáto definícia doposiaľ chýbala. Podobne to bolo aj s liekmi na zriedkavé choroby. Viac ako polovica z nich je pre slovenských pacientov stále nedostupná.
Až v uplynulom roku sa vďaka novele zákona o rozsahu a podmienkach úhrady liekov do slovenských zákonov dostala európska definícia lieku na zriedkavé choroby. Jej zavedenie je základom pre jasné definovanie vstupu liekov na Slovensko.
Na Slovensku postupne pribúdajú lieky na zriedkavé choroby. Podľa posledných prieskumov však stále chýba viac ako polovica liekov, ktoré sú v rámci Európy dostupné. V uplynulom roku pribudli na slovenskom trhu štyri nové lieky. V tomto roku to bol zatiaľ jeden liek. Aktuálne sa hodnotí ďalších deväť nových liekov na zriedkavé choroby, ktorým sa snáď čoskoro podarí dostať k slovenským pacientom so zriedkavými chorobami.
Liečiť novými liekmi na zriedkavé choroby sa budú môcť pacienti so Sézaryho syndrómom, Cushingovým syndrómom, po transplantácii kostnej drene na prevenciu cytomegalovírusových infekcií a so spinálnou svalovou atrofiou.
Príklad jednej zo zriedkavých chorôb
Foto: Slovenská aliancia zriedkavých chorôbLieky pre pacientov s ochorením čiernych kostí
Alkaptonúria, známa ako choroba čiernych kostí, sa najčastejšie zo všetkých národov sveta vyskytuje práve na Slovensku. S touto diagnózou sa na Slovensku narodí jeden z 19 tisíc novorodencov, kým vo svete je to približne jeden z 250 tisíc novorodencov. Aj preto bola naša krajina jedným z hlavných aktérov klinických testov účinnosti staronového liečiva nitizinón na progresiu tohto dedičného reumatického ochorenia.Pre účastníkov štúdie dopadli klinické skúšky prekvapivo dobre. Preukázali, že nitizinón je účinnou a bezpečnou liečbou pre pacientov s alkaptonúriou. Vďaka tomu bol nitizinón schválený Európskou liekovou agentúrou už pred tromi rokmi. Avšak slovenským pacientom s alkaptonúriou nebola hradená liečba dostupná do augusta 2022. Dostali sa k nej ako jedni z posledných v EÚ.
Pôvod chorôb je najmä genetický.
Foto: Aliancia pre zriedkavé chorobySkríning dvoch nových zriedkavých chorôb
V uplynulom roku na Slovensku prebiehala pilotná štúdia novorodeneckého skríningu na dve závažné, ale liečiteľné choroby: spinálna svalová atrofia a závažné imunodeficiencie (poruchy obranyschopnosti).Vedci vyšetrili vzorky suchej kvapky krvi 17 tisíc novorodencov, pričom identifikovali dva prípady závažnej imunodeficiencie. Skorá diagnostika hneď po narodení znamená, že deti môžu lekári hneď začať liečiť. V praxi to znamená zvýšenie kvality života a šancu dožiť sa dospelosti.
Realita a budúcnosť.
Foto: Aliancia pre zriedkavé chorobyCentrá pre liečbu dospelých pacientov
Dobrou správou minulého roka tiež je, že vo fakultných nemocniciach v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach vznikli špecializované ambulancie pre dospelých pacientov so spinálnou svalovou atrofiou, ktorí potrebujú liečbu. Liečbou sa zvyšuje nielen kvalita života, ale tiež vek dožitia.Dobrým príkladom z praxe je práve spinálna svalová atrofia. Táto nervovo-svalová choroba má štyri rôzne typy. Líšia sa najmä rýchlosťou progresie ochorenia, ktorou pacienti strácajú nielen možnosť hýbať sa, ale aj dýchať.
„V Európe sa začali prví detskí pacienti liečiť v júni 2017. Na Slovensku je liečba dostupná od roku 2018 a od roku 2022 pribudla nová liečebná možnosť, pre pacientov, ktorí napriek tomu dovtedy liečbu nemali. Pribudli aj špecializované ambulancie pre dospelých pacientov,“ uzatvára predsedníčka Organizácie muskulárnych dystrofikov Andrea Madunová.
