Aj s touto chorobou sa dá žiť v rámci možností plnohodnotne, nádej dávajú nové lieky (fotografia je ilustračná).
Foto: Shutterstock.com„Nikdy som nedokázal chodiť a pohybujem sa iba na elektrickom vozíku. Rozhodol som sa život brať s humorom a čo najviac času venovať hudbe. V poslednom čase kvôli ťažkostiam s dýchaním nevládzem naspievať celú pieseň naraz, preto dúfam, že čoskoro nájdem odborníkov, ktorí mi pomôžu s operáciou chrbtice a dostanem liečbu, vďaka ktorej budem môcť opäť rapovať bez problémov,“ teší sa Sebastián.
Nádej nestráca ani dvanásťročná Natália, trpiaca tou istou chorobou: „Užívam si prázdniny, pamätám sa totiž na obdobie, keď leto len tak prefrčalo. Stále som bola chorá, užívala rôzne lieky. Nakoniec sa mi chrbtica tak skrivila, že kvôli bolestiam som už nedokázala sedieť vo vozíku. Elektrický vozík mi pripomenul, aké je to super, samostatne sa pohybovať. Liečba spolu s operáciou chrbtice mi dodávajú silu.“
August je mesiacom povedomia o spinálnej muskulárnej, teda svalovej atrofii (SMA). V súčasnosti na Slovensku žije približne 60 detských a odhadom 20 dospelých pacientov. SMA je diagnostikovaná približne jednému zo 6 000 – 10 000 narodených detí, čo je štatisticky porovnateľné s tým, že sa narodia trojičky. Na Slovensku sa každý rok narodí tri až päť takto chorých detí.
Spinálna muskulárna atrofia je jednou zo siedmich tisícok zriedkavých chorôb. Podobne ako väčšina z nich (75 percent) je genetického pôvodu. Chyba v géne má za následok dedičné, nervovosvalové ochorenie. Postihuje tú časť nervového systému, ktorá umožňuje pohyb svalov ovládaných vôľou. Nervy postupne strácajú schopnosť prenášať signál na vôľou ovládané svaly, ktoré slabnú – atrofujú. Pri včasnom poskytnutí komplexnej starostlivosti sa však pacienti dožívajú vyššieho veku.
Hoci SMA patrí medzi zriedkavé choroby, chyba v géne je oveľa častejšia, ako by sa zdalo. Až jeden zo štyridsiatich dospelých je prenášačom chybnej genetickej informácie. Dieťa, ktorého obidvaja rodičia sú prenášači, má 25-percentnú pravdepodobnosť, že bude mať SMA a 50-percentnú pravdepodobnosť, že bude prenášačom.
Dá sa liečiť
SMA je od roku 2017 liečiteľné ochorenie. Aj na Slovensku liečba zmenila životy mnohých pacientov. Vo vývoji sú nové liečivá. Nie každý liek je však vhodný pre každého pacienta. Skúsenosti s liečbou sa postupne prehlbujú. Nové možnosti dodávajú vieru, že onedlho bude liek pre každého pacienta.„Ku všetkému som si musela nájsť vlastnú cestu. Strednú školu som vyštudovala z domu cez Skype. Priateľov, ktorí ma pravidelne navštevujú, som si našla na internete. Na vozíku, ktorý mi zostrojil otec, chodievam von a cestujem aj ako ležiaca. Môj názor na svet a život okolo nás komentujem na vlastnom blogu, počítač ovládam očami pomocou špeciálnej technológie,“ popisuje život s chorobou Petra (23). Jej rovesníčka Ingrid pritakáva: „Naučila som sa žiť s touto chorobou, snažím sa žiť ako každý zdravý človek. Starostlivosť o domácnosť mi trvá asi raz toľko času než zdravým ženám bez obmedzení, ale dôležité pre mňa je, že to zvládam.“
Pacienti sú odkázaní na komplexnú starostlivosť zo strany mnohých lekárov – špecialistov pod vedením neurológa. Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR už 27 rokov pomáha pacientom s týmto ochorením. Pacientom a ich rodinám odovzdáva svoje mnohoročné skúsenosti najmä v oblasti sociálneho poradenstva ale aj psychologickej a rehabilitačnej podpory. „Pre rodiny pacientov je veľmi dôležité, aby medzi všetkými negatívnymi správami, ktoré menia ich život od základu, bol niekto, kto má viac ako osobné skúsenosti a dokáže poskytnúť zázemie“ hovorí predsedníčka Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR Andrea Madunová.
Rôzne tváre SMA
Odborníci rozlišujú štyri formy choroby. Kým pacienti s SMA1 nikdy sami nesedia, pacienti s SMA2 sa dokážu plaziť a sedieť, chodiť však nedokážu. Schopnosť samostatnej chôdze zažijú tí s SMA3 a SMA4. Aj o tú však môžu prísť progresiou ochorenia. Čím skôr sa SMA prejaví, tým závažnejší a rýchlejší je jej priebeh. Kým SMA1 sa prejaví hneď po narodení, SMA4 sa prejaví v dospelosti, najskôr po 30 roku života.
Odborníci rozlišujú štyri formy choroby. Kým pacienti s SMA1 nikdy sami nesedia, pacienti s SMA2 sa dokážu plaziť a sedieť, chodiť však nedokážu. Schopnosť samostatnej chôdze zažijú tí s SMA3 a SMA4. Aj o tú však môžu prísť progresiou ochorenia. Čím skôr sa SMA prejaví, tým závažnejší a rýchlejší je jej priebeh. Kým SMA1 sa prejaví hneď po narodení, SMA4 sa prejaví v dospelosti, najskôr po 30 roku života.
Ako sa choroba prejavuje
1. Svalová slabosť – oslabené končatiny, najmä ramená a stehná
2. Postupná strata pohybových schopností – lezenie, sedenie, chodenie
3. Ortopedické komplikácie – rednutie kostí, skrivenie chrbtice
4. Vyčerpávajúce infekcie dýchacích ciest, zápaly pľúc až zlyhanie pľúc
5. Problémy s prehĺtaním a jedením – podvýživa
6. Zlyhanie srdcovo-cievneho systému
SMA však neovplyvňuje pocity ani intelekt. Pacienti s SMA sú zruční a nadaní.
1. Svalová slabosť – oslabené končatiny, najmä ramená a stehná
2. Postupná strata pohybových schopností – lezenie, sedenie, chodenie
3. Ortopedické komplikácie – rednutie kostí, skrivenie chrbtice
4. Vyčerpávajúce infekcie dýchacích ciest, zápaly pľúc až zlyhanie pľúc
5. Problémy s prehĺtaním a jedením – podvýživa
6. Zlyhanie srdcovo-cievneho systému
SMA však neovplyvňuje pocity ani intelekt. Pacienti s SMA sú zruční a nadaní.
Príbehy pacientov si môžete pozrieť na tomto odkaze.
