Zriedkavými chorobami trpia hlavne deti.
Foto: Shutterstock.comPrvým pracoviskom, ktoré združenie predstavilo, je Klinika detskej oftalmológie Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Národného ústavu detských chorôb. Lekári tu každoročne vyšetria 15.000 detí. Operovať musia približne 1200 z nich. OZ priblížilo, že medzi pacientmi sú aj deti so zriedkavými chorobami, pričom až tri štvrtiny z nich majú vrodenú poruchu. Medzi najzávažnejšie diagnózy patrí úplne alebo čiastočné nevyvinutie oka. Ročne sa na Slovensku narodí približne deväť takýchto detí.
Podľa OZ sa táto klinika vďaka svetovým úspechom a snahe celého kolektívu stala expertíznym pracoviskom pre liečbu zriedkavých chorôb na Slovensku a je zaradená do Európskych referenčných sietí. Združenie bude v roku 2020 postupne predstavovať práve takéto expertízne pracoviská vo forme videí a článkov. Zakladateľka OZ Tatiana Kubišová uviedla, že sa naň týždenne obracajú pacienti, ktorí pátrajú po diagnóze. „Veríme, že aj tento videoseriál im pomôže zorientovať sa počas ich diagnostickej odysey, ktorou prechádzajú," dodala.
Združenie na portáli www.zriedkavechoroby.sk ponúka komplexné informácie, aktuality, zoznamy odborníkov a špecializovaných pracovísk. Prepája tak odbornú i laickú verejnosť. Rovnako sa tu nachádzajú pacientske príbehy s opismi príznakov chorôb. „Pacienti sa už sami ozývajú a hľadajú niekoho s podobným osudom. Doposiaľ pomoc občianskeho združenia vyhľadalo vyše 100 ľudí," uzavrela Kubišová.
