Svalovú atrofiu by mohol pomôcť odhaliť novorodenecký skríning.
Foto: shutterstock.comNovorodenecký skríning na spinálnu muskulárnu atrofiu (SMA), ktorý sa na Slovensku zatiaľ nerealizuje, by pomohol odhaliť aj deti bez príznakov.
„Rodia sa s nejakou genetickou výbavou a čím sú staršie, tým viac sa ukazuje ich pohybový problém. Preto je veľké úsilie, aby sme našli deti, ktoré nemajú žiadne, alebo minimálne ťažkosti," vysvetľuje Miriam Kolníková, prednostka Kliniky detskej neurológie Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Národného ústavu detských chorôb v Bratislave.
Na Slovensku sa plánuje začať s pilotnou štúdiou v roku 2021 s cieľom začať do roku 2023 s plošným skríningom. „Dĺžka celého procesu závisí od viacerých vonkajších okolností, od ochoty zdravotných poisťovní a ústretovosti ministerstva zdravotníctva," uviedla Mária Knapková, vedúca lekárka Skríningového centra novorodencov SR v Banskej Bystrici.
Novorodenecký skríning umožňuje včasné odhalenie viacerých ochorení, a teda rýchlejšie nasadenie liečby v období, keď dieťa ešte nemá žiadne príznaky „Skríning dokáže identifikovať genetické ochorenie SMA až u 95 percent pacientov, a tým ovplyvniť celkovú prognózu ochorenia a kvalitu a dĺžku ich života. Očakávame, že liečba zabezpečí, aby dieťa zostalo v takom stave, v akom ho nachádzame, teda bez ťažkostí," vysvetľuje Kolníková.
Lekári v súčasnosti diagnostikujú ochorenie u mentálne zdravých detí až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje tak, ako by mal. Po neurologickom vyšetrení, ktoré lekár vyhodnotí ako podozrivé, sa odoberá krv na genetické vyšetrenie, ktoré SMA potvrdí alebo vylúči.
SMA je dedičné ochorenie, pri ktorom sa rozlišuje päť typov. Líšia sa od seba nástupom prvých symptómov, závažnosťou aj prognózou. „Najzávažnejším typom je SMA1. Prvé príznaky sa pri skorej forme choroby objavujú v prvých týždňoch života a ochorenie sa veľmi rýchlo rozvíja. Dieťa nie je schopné zdvihnúť hlavu, ochabujú mu svaly, neskôr nie je schopné sedieť, chodiť a nastupujú aj problémy s dýchaním. Prognóza je veľmi zlá a bez liečby až 95 percent detí zomrie do druhého roku života na respiračné zlyhávanie," priblížila Kolníková.
Na Slovensku je asi 64 pacientov s touto diagnózou, no napriek tomu, že ide o zriedkavé ochorenie, je najčastejšou príčinou smrti u detí.
