Matúško s rodičmi, zatiaľ vyzerá byť všetko v poriadku. Všetci im držia palce.
Foto: NÚDCHMatúško trpí metachromatickou leukodystrofiou a nedávno sa stal prvým Slovákom, ktorý absolvoval prelomovú liečbu génovou terapiou v Miláne. Vykonáva sa tu len od roku 2020 a chlapčekovi zachránila život, zhodujú sa odborníci. „V Európe je takáto liečba dostupná len v Miláne, kde sa zatiaľ liečilo 45 detí. Je náročná procesne aj finančne,“ vraví docentka Miriam Kolníková, prednostka Kliniky detskej neurológie v Národnom ústave detských chorôb, ktorá chlapcovi ochorenie diagnostikovala.
Rodičia malého Matúška sa o jeho zdravie obávali už počas tehotenstva, napokon, pred 10 rokmi zomrela na túto chorobu ich vtedy osemročná Ninka. Absolvovala náročný proces transplantácie kostnej drene, no ochoreniu napokon podľahla A hoci manželia už ani nedúfali, že sa im potom podarí mať ešte dieťa, prišiel Matúško. Brali to ako veľký zázrak a dvojnásobný dar: Matúško a spomínaná nová prevratná liečba, ktorej sa mu dostalo.
Matúškova mama sa radila s lekárkami už počas tehotenstva a rozoberali jednotlivé možnosti. Chlapčekovi napokon diagnostikovali metachromatickú leukodystrofiu krátko po narodení a následne veľmi skoro začal proces prípravy na náročnú liečbu, čo bolo v tomto prípade nesmierne dôležité.
„Matúško mal len dva týždne, keď mu prvýkrát robili vyšetrenie. Následne sa iniciatívy chopila pani docentka Kolníková, kde hneď urgentne kontaktovala kolegov v Miláne a tak začala naša cesta,“ spomína Matúškova mama.
Metachromatická leukodystrofia postihuje nervový systém, je dedičná a pacienti sú odkázaní na pomoc druhých. Nedokážu chodiť, strácajú čuch, sluch aj chuť. Ak sa odhalí neskoro a nelieči sa, deti sa nedožívajú ani 10 rokov. Doteraz neexistovala liečba, ktorá by dokázala ochorenie úplne vyliečiť, bolo možné iba zmierňovať príznaky.
Hra o čas
Pokrokom je však inovatívna génová terapia, ktorou je možné šírenie ochorenia zvrátiť. Jej podanie je však možné iba pred nástupom prvých príznakov. Preto bolo cenné, že Matúškovi odhalili chorobu tak skoro a ešte pred dovŕšením prvých narodenín mu v milánskej nemocnici San Rafaelle už podali liek na mieru.„Náš pacient prišiel do Milána v auguste 2022 ako deväťmesačný, nasledovala príprava a presné preverenie vhodnosti pre liečbu. V októbri mu lekári odobrali krvné bunky. Tie sa laboratórne upravovali a takto opravené sa mu po príprave vrátili koncom októbra. zabezpečili správnu funkciu chybného enzýmu,“ opisuje docentka Kolníková.
Matúško bol potom ešte mesiac v nemocnici, kde bol sledovaný a liečili sa komplikácie. Následne v domácom prostredí, ale stále v blízkosti centra, kde mu podávali liečbu a chodil na pravidelné odbery. „Vo februári prišiel na Slovensko, kde mu teraz každý mesiac budeme kontrolovať krvné parametre na Transplantačnej jednotke kostnej drene Kliniky detskej hematológie a onkológie Lekárskej fakulty UK a nášho ústavu. Následne o šesť mesiacov absolvuje znovu kontrolu v Miláne,“ dodáva prednostka.
Vyhliadky sú dobré
Dnes je ešte skoro hovoriť, ako sa Matúško bude mať, zatiaľ je všetko v poriadku. „Momentálne je klinicky v poriadku, zatiaľ nezaostáva vo vývoji, je to pre nás také slniečko – boží dar. Ja to beriem ako požehnanie od pána Boha, že nám dal druhú šancu a aj v zrelšom veku máme tak úžasné dieťatko,“ vyznáva sa jeho mama.Liečba génovými terapiami, ktorú Matúš absolvoval, je inovatívna a revolučná, pretože pomáha tam, kde doteraz nič iné nezabralo. Cena sa pohybuje v miliónoch eur, je však doživotná, pre každého pacienta sa liek vyrába na mieru. Štúdie sa robia už 8 rokov a sú deti, ktoré po podaní lieku ostali takmer úplne zdravé. Na zaplatení Matúškovej liečby sa podieľala Všeobecná zdravotná poisťovňa.
